筛查唐氏综合征，爱德华兹综合征和帕托氏综合征

你会接受筛查，以确定你的宝宝有多大可能患有唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕托氏综合征。

在英国:

• 每700个新生儿中就有一个患有唐氏综合症——这是最常见的染色体疾病
• 每5000个新生儿中就有一个患有爱德华兹综合症——这是第二大常见的染色体疾病
• 每16000个新生儿中就有1个患有帕托氏综合征

选择要筛选的内容

在怀孕的前三个月，您可以选择进行筛查，以了解您的宝宝是否有:

• 只有唐氏综合症
• 只有爱德华氏综合症和帕托氏综合症
• 这三种情况

如果你不想做这些筛查，你可以选择不做。

有一个以上孩子的怀孕

如果你怀的是双胞胎，你会得到和你怀的是一个孩子一样的筛查选择。

对于双胎妊娠，筛查测试可能不太准确。

你的助产士将帮助你理解这意味着什么，并支持你决定选择进一步的测试是否适合你和你的宝宝。

NIPT不适用于三胞胎妊娠或3个以上婴儿的妊娠。

染色体的解释

我们的身体由数百万个细胞组成，每个细胞内都有染色体。染色体携带着决定我们如何发育的基因。

人通常有46条染色体，23条来自母亲，23条来自父亲。如果婴儿的细胞中有一个额外的完整或部分染色体，他们就会有染色体疾病。如果这种现象只发生在它们的某些细胞中，则可称之为镶嵌现象。

唐氏综合征，爱德华兹综合征和帕托氏综合征是不同的症状。大多数形式的染色体疾病都是偶然发生的。它们不是由父母在怀孕前或怀孕期间的任何行为引起的。

年龄较大的母亲生出的孩子更有可能患有其中一种疾病，而且这种可能性随着母亲怀孕年龄的增加而增加。但是唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕托氏综合征可能发生在任何年龄的孕妇身上。

所有孕妇，无论什么年龄，都可以做这项检查。

阅读更多关于唐氏综合症的信息

阅读更多关于爱德华兹综合症的信息

阅读更多关于帕托综合征的信息

如果你怀孕11到14周，你将接受血液测试和颈部半透明(NT)超声扫描。

如果你怀孕14到20周，你将被提供一个单独的唐氏综合症血液测试。

有些检查只能在怀孕期间的特定时间进行。如果你的早孕扫描显示你处于不同的怀孕阶段，你的助产士会告诉你可以做哪些检查。

如果你不能在怀孕的前三个月进行唐氏综合征，爱德华兹综合征和帕托氏综合征的筛查，你只能在怀孕的第二个三个月进行唐氏综合征筛查。

验血

血液测试测量的是你和你的宝宝之间的物质。

如果你决定做这个测试，你的血液样本将在11到20周之间被采集。

如果你有以下情况，你应该咨询你的医疗保健专业人员:

• 烟
• 辅助怀孕，例如体外受精(IVF)

你的年龄和卵子捐赠者的年龄(如果相关的话)被用来计算你的结果。有了这些信息可以给出更准确的筛查结果。

颈部半透明超声扫描

颈部半透明(NT)超声扫描在怀孕11至14周之间进行，通常作为早期怀孕筛查扫描的一部分。

它有时被称为“联合”检查，因为它结合了扫描和血液检查的结果。

超声波测量的是宝宝脖子后面皮肤下的液体量。

阅读更多关于颈部半透明扫描的信息

你可能选择只做唐氏综合症、爱德华兹综合症和帕托氏综合症的筛查，或者三种情况都做。你只会收到你要求的结果。

电脑计算出你的宝宝患有唐氏综合症的几率，或者爱德华兹综合症和帕托氏综合症的综合几率，使用:

• 你的NT超音波扫描和血液测试
• 你的年龄，体重和怀孕阶段
• 其他信息(例如，你是否吸烟)

如果我得到一个低概率的结果

大多数女性得到这个结果的几率会更低。这意味着你的宝宝不太可能患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或帕托氏综合症。这通常意味着你的宝宝患有其中一种疾病的几率低于1 / 150。

如果筛查测试显示你的宝宝患有唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕托氏综合征的几率很低，你就不会接受进一步的测试。

超过95%的筛查结果显示，婴儿患有唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕托氏综合征的几率很低。这并不意味着婴儿完全没有可能患有这些疾病之一，只是不太可能。

如果我得到一个更高概率的结果

如果你得到一个更高几率的结果，这并不意味着你的宝宝一定患有唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕托氏综合征，但它更有可能。这通常意味着你的宝宝患有其中一种疾病的几率高于1 / 150。

我有一个更高概率的结果，接下来会发生什么?

你的助产士会和你讨论你的结果，并解释它们的意义。然后他们会告诉你有哪些选择。

在一个更高概率的结果之后，你可以选择:

• 没有进一步的测试
• 进一步筛选测试-无创产前检查即NIPT
• 一个诊断测试绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术

进一步的测试可以为您提供更准确的信息，了解您的宝宝有多大可能患有唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕托氏综合征。

你会有时间仔细考虑你的选择，并决定什么对你和你的宝宝最好。你不需要马上做任何决定。

你的选择

人们出于很多不同的原因选择进行进一步的检查，你的选择将是个人的。你的助产士会尊重你的选择并为你保密。

如果在任何时候你不确定你所做的选择，或者如果你想了解更多信息，告诉你的助产士。

进一步测试的结果可能会影响你是否决定继续或结束怀孕。您可能希望获得一些信息，以帮助您为可能需要额外照顾和支持的婴儿做好准备。

你的助产士会告诉你支持组织，可以帮助你，给你更多的信息。