关于囊性纤维化

囊性纤维化是一种遗传的病症,其中肺和消化系统可以被厚厚,粘稠的粘液堵塞。

它会在年轻时引起呼吸和消化问题。多年来,肺部受损越来越严重,最终可能会停止正常工作。

在英国,大多数囊性纤维化病例都是通过出生后不久进行的筛选试验确定的。据估计,英国每2500个新生儿中就有1个患有囊性纤维化。

有许多治疗方法可以帮助减少这种疾病引起的问题,但不幸的是,患有这种疾病的人的平均预期寿命缩短了。

囊性纤维化症状

囊性纤维化的症状往往在幼儿早期开始,虽然它们有时会在出生后很快发展,或者在成年期之前可能不会显而易见。

囊性纤维化的一些主要症状可包括:

条件的人也可以制定许多相关条件,包括糖尿病,薄,弱化的骨骼(骨质疏松症)和肝脏问题。

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囊性纤维化的原因

囊性纤维化是由孩子从父母身上遗传的缺陷基因引起的。

故障基因意味着一些细胞造成在细胞壁上移动盐和水。这与经常性感染一起,可以在身体管道和通道中产生厚粘稠的粘液的积聚。

为了出生患有囊性纤维化,孩子必须继承两种故障基因的副本 - 一个来自他们的父母。他们的父母通常不会拥有这种情况,因为它们只会携带一个有缺陷的基因和一个正常工作的基因。

如果父母双方都带有错误的基因,他们将出现25%的机会,他们将出现囊性纤维化。

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囊性纤维化的筛查和测试

大多数囊性纤维化的病例在出生后不久就能通过新生儿血斑试验

这涉及从婴儿的脚后跟收集一滴血液并测试它以表明囊性纤维化的异常。

需要更多的测试来确认诊断,例如:

  • 汗液试验 - 为了测量汗液中的盐量,因为囊性纤维化的某人的汗水具有较高水平的盐而不是正常
  • 遗传测试 - 检查血液或唾液样品的患者引起囊性纤维化的故障基因

这些测试也可以在较旧的儿童和成人中进行,患有尚未筛查的囊性纤维化的症状。

如果你有囊性纤维化的家族史,你可以通过检查你是否是导致囊性纤维化的错误基因的“携带者”来确定你是否有生下囊性纤维化孩子的风险。

阅读更多信息囊性纤维化是如何诊断的

囊性纤维化的治疗

目前没有治愈囊性纤维化,但有多种治疗方法可帮助控制症状,预防并发症,并使条件更容易居住。

可能的治疗包括:

  • 抗生素预防和治疗胸部感染
  • 药物使肺部粘液更薄,更容易咳嗽
  • 用于加宽气道并减少炎症的药物
  • 特殊技术和设备,以帮助肺部粘粘膜
  • 帮助该人更好地吸收食物的药物
  • 遵循特殊的饮食和服用补充剂来预防营养不良

一种肺移植如果肺部受到严重损害,可能最终需要。

阅读更多信息治疗囊性纤维化

囊性纤维化的前景

囊性纤维化是一种进步状态,这意味着随着时间的推移往往会变得更糟。

如果最终导致严重感染或肺部停止正常工作,这种情况可能是致命的。

近年来,由于治疗的进步,囊性纤维化的前景有了相当大的改善,尽管大多数囊性纤维化患者的预期寿命低于平均水平。

目前,大约一半的囊性纤维化患者能活到40岁以上。现在出生时患有这种疾病的孩子可能会活得更长。

有关您的信息

如果您或您的孩子有囊性纤维化,您的临床团队将通过有关您/您的孩子的信息,以国家先天性异常和稀有疾病登记服务(NCARDR)。

这有助于科学家寻求更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时退出注册。

了解有关注册的更多信息

囊性纤维化症状

囊性纤维化会导致一系列问题。肺和消化系统是受影响的主要区域。

症状倾向于在童年时期开始,但有时他们可以在出生后尽快发展,并且非常偶尔他们可能不会显而易见,直到成年。

如今,通常在症状出现之前诊断囊性纤维化,通过筛选出生后不久进行的测试。阅读更多信息筛选囊性纤维化

概述了与囊性纤维化相关的主要问题如下。

肺问题

囊性纤维化会引起粘稠的粘液来堵塞肺和气道。这可能导致:

随着时间的推移,肺部会受到越来越严重的损害,最终可能会停止正常工作。

消化系统问题

黏液还会阻塞消化系统的某些部分,从而影响食物在肠道中的传播、分解或吸收。

这可能导致:

  • 在生命的最初几天出现严重的肠梗阻(胎粪性肠梗阻)——这通常需要手术来清除阻塞
  • 黄疸
  • 腹泻或大,臭凳子
  • 体重增加和生长的问题——这可能是因为身体难以消化和吸收营养(营养不良
  • 糖尿病从童年晚期或成年早期开始——如果胰腺受到严重损害,就会发生这种情况

其他问题

患有囊性纤维化的人也可以体验许多其他问题,包括:

  • 鼻窦炎
  • 鼻息肉
  • 薄,弱化的骨头(骨质疏松症)——这可能是由于反复感染、生长不良、缺乏体育活动和营养不良造成的
  • 关节肿胀和疼痛(关节炎或关节痛)
  • 难以怀孕的孩子 - 大多数患有囊性纤维化的男性都无法自然生育儿童(尽管一些生育治疗可能仍然可以工作),因为携带精子的管子不会正确地发展;然而,女性可以怀孕
  • 肝脏疾病是由于肝内细小的胆管被粘液阻塞而引起的
  • 泄漏少量的尿液,特别是在咳嗽时(应力性尿失禁

囊性纤维化的原因

囊性纤维化是由孩子从父母那里遗传的缺陷基因引起的。

故障基因意味着一些细胞造成在细胞壁上移动盐和水。这与反复感染一起,可能导致身体管和通道中厚,粘稠的粘液 - 特别是肺和消化系统。

这种病从出生就存在,不会从其他有这种病的人那里传染。

囊性纤维化是如何遗传的

基因成对出现。你继承了你母亲的一套和你父亲的一套。

如果一个孩子生来就患有囊性纤维化,那么他必须从父母双方都继承一份有缺陷的基因。

如果父母是有缺陷基因的“携带者”,这种情况就会发生。这意味着他们自己没有囊性纤维化,但如果他们的伴侣也携带有缺陷基因,他们可能会有一个患有这种疾病的孩子。

据估计,在英国,每25人中就有1人携带导致囊性纤维化的错误基因。

如果父母都是运营商,那么有一个:

  • 每个孩子都不会继承25%的几率,不会继承任何故障的基因,不会有囊性纤维化或能够通过它
  • 每个孩子的几率都将从一个父母中继承一个故障基因的一份副本,并成为载体
  • 他们的每个孩子都有25%的机会从父母双方遗传到有缺陷的基因,并患有囊性纤维化

这被称为常染色体隐性遗传模式。

诊断囊性纤维化

可以进行测试以诊断任何年龄的囊性纤维化。

大多数情况现在通过新生儿筛查出生后不久,但年龄较大的儿童和成年人没有筛查的囊性纤维化症状也可以进行检查,以检查条件。

考验,了解您是否是负责囊性纤维化的错误基因的“载体”也可能推荐给某些人。

新生儿筛查

一种新生儿血斑试验现已向英格兰的所有婴儿提供,以帮助检测早期问题,包括囊性纤维化。

当你的宝宝五到八天大时,一个健康专业人士将刺破他们的脚跟并在一张专用卡上收集血液。然后将血液送到实验室,以检查可能表示囊性纤维化的异常。

你应该在宝宝六到八周大的时候收到结果。如果发现问题,我们会尽快联系你,并要求你去医院预约。

筛查结果并非100%准确,因此还需要进行更多的检测来确认诊断。你、你的伴侣和你的其他孩子也可能会接受检查,看看你是否携带导致囊性纤维化的错误基因(见下文)。

确认诊断

如果筛查表明你的孩子可能患有囊性纤维症,或者你的医生认为你可能患有囊性纤维症,而你之前没有做过筛查,那么就会进行确诊测试。

两个主要测试可用于诊断囊性纤维化:

  • 汗液测试——测量汗液中盐分含量的测试,因为囊性纤维化患者的汗液中盐分含量高于正常水平
  • 基因检测 - 检查血液或唾液的样品是否检查导致囊性纤维化的故障基因

汗液测试是最常用的测试方法,但如果汗液测试结果不确定,或者为了识别导致这种疾病的特定基因缺陷,也可以进行基因测试。

载体测试

测试以了解是否携带引起囊性纤维化的故障基因,如果:

  • 您有一个亲近的亲戚,如儿童,兄弟姐妹或父母,谁是已知的承运人
  • 您对囊性纤维化有近亲
  • 众所周知,你的伴侣携带囊性纤维化基因

这可以使用血液测试或偶尔特殊的漱口水进行,以收集细胞样品。然后将样品送到实验室,因此可以检查错误的基因。

弄清楚你是否携带有缺陷基因可以帮助确定你的孩子是否有患囊性纤维化的风险。基因顾问会向你解释测试结果,并讨论未来怀孕的影响和选择。

治疗囊性纤维化

目前没有治愈囊性纤维化,但有助于控制症状,预防或减少并发症,并使条件更容易居住。

一个囊性纤维化的人将由专业囊性纤维化中心的医疗保健专业人员团队支持。护理计划将被制定,这对他们的个人需求量身定制。

可以使用一系列治疗,有时需要在医院治疗。常规约会要监控条件。

囊性纤维化的一些主要治疗方法包括:

治疗肺部疾病的药物

患有囊性纤维化的人可能需要服用许多不同的药物来治疗和预防肺问题。这些可能被吞咽,吸入或注射。

囊性纤维化的一些主要药物是:

  • 抗生素预防和治疗胸部感染
  • 使肺部黏液变薄的药物,如多纳酶、高渗盐水和甘露醇干粉等
  • 一种称为Ivacafeaferor的药物,帮助减少身体中粘液的水平 - 尽管这仅适用于每20人(4%)的囊性纤维化少于1
  • 支气管扩张剂扩大呼吸道,帮助呼吸更容易
  • 类固醇药物治疗鼻息肉(鼻子里的小增生)

患有囊性纤维化的人们也很重要常规接种疫苗并有流感刺戳等他们长大了,每年都养。

气道清仓技术

除了药物外,还可用于帮助保持肺和呼吸道清晰的特殊技术。一个物理监测者可以给你建议。

一些主要的技术包括:

  • 主动呼吸循环技术(ACBT)——一种包括一系列放松呼吸,接着是深呼吸练习,然后呼气的技术
  • 自动排水 - 一系列温和的呼吸技术,可从肺部清除粘液
  • 改进的姿势排水 - 一种涉及改变您的位置的技术,使其更容易从肺部移除粘液
  • 气道清关设备 - 使用振动和气压的手持设备,以帮助从气道中取出粘液;您可能必须在其中一个设备中支付45-60英镑的地区

您的护理团队可以提供更多关于上述技术的信息。

饮食和营养建议

对于囊性纤维化患者来说,获得正确的营养对帮助他们正常发育和防止他们经常生病至关重要。

然而,大多数囊性纤维化患者在婴儿时期无法消化食物和吸收营养。随着时间的推移,这种情况偶尔会导致胰腺受损,导致同样的问题。

营养师会建议你做些什么来帮助避免营养不良.他们会推荐:

  • 每餐和零食都要服用消化酶胶囊,以帮助消化——胶囊的数量取决于所吃的食物,因人而异
  • 遵循高速均衡的饮食,热量高(能量),脂肪和蛋白质
  • 服用维生素和矿物质补充剂

囊性纤维化信托有信息用囊性纤维化进食.它也有各种资料,包括成人和儿童的营养建议

肺移植

在囊性纤维化的严重病例中,当肺部停止正常工作,所有的药物治疗都不起作用时,就会出现一种症状肺移植可能会推荐。

肺移植是一项严重的手术,风险很大,但它可以极大地改善严重囊性纤维化患者的寿命和生活质量。

患有囊性纤维化的人的前景通常比许多移植患者更好,因为它们通常更年轻,并且在更好的一般健康状况。据估计,在移植后,10人中最多可生存10人中有9人将存活。

囊性纤维化信托有信息肺移植治疗囊性纤维化

治疗相关问题

患有囊性纤维化的人可以有许多可能从治疗中受益的其他问题。

例如:

  • 锻炼可以帮助保持骨骼和关节健康,建议每个囊性纤维化患者进行任何运动或锻炼通常都是好的,但如果你不确定具体的活动,你应该向你的物理治疗师寻求建议
  • 如果一个人(从饮食和/或补充剂中)没有获得足够的维生素d和钙,那么一种叫做双膦酸盐的药物可以帮助治疗由于囊性纤维化而导致的虚弱和脆弱的骨骼。
  • 胰岛素药物和特殊的饮食可能会帮助一些人糖尿病由囊性纤维化引起的控制血糖水平