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遗传性心脏病
遗传性心脏病是一种通过你父母的基因传递的疾病。
遗传性心脏疾病(ICC)是一个涵盖各种相对罕见的心脏疾病的总称。它们也被称为遗传性心脏病。
icc是由我们的一个或多个基因中的缺陷(也称为突变)引起的。如果一个人有缺陷基因，有50%的几率会遗传给你的孩子。
这些情况对你和你的家人的影响是巨大的。在某些情况下，这些情况可能危及生命。在英国，每年约有500名年轻人死于遗传性心脏疾病。
这些情况并不总是有症状，所以你可能没有意识到你有这些情况。可悲的是，这有时意味着一个家庭第一次意识到受到影响是在心脏性猝死(SCD)之后。
然而，在ICCs的检测以及如何与自己的病情共存方面，已经取得了很大的进步。有有效的治疗方法可以让你过上正常的生活。
家族病史
与合适的健康专业人员绘制医学家谱是非常重要的。这可以帮助你“描绘出一幅图景”，看看你是否有或曾经有过任何其他家庭成员有同样的情况。族谱有时被称为谱系。
体征和症状
有时人们没有太多的体征和症状，但家族性心律失常的主要症状有:
- 心慌
- 昏厥或失去知觉(也称为晕厥或“接近”昏厥)
大多数患有晕厥的儿童和年轻人都有正常的心脏疾病，没有重大的心律问题。
然而，如果你或你的家人经历过原因不明的昏厥，尤其是发生过不止一次的昏厥，和你的全科医生或健康专家谈谈是非常重要的。
不同的遗传性心脏疾病
家族性原发性心肌病
这些包括:
肥厚性心肌病(HCM)
特发性或家族性扩张性心肌病
心律失常性右心室心肌病
限制性心肌病
家族性心律失常
这些包括:
- 长QT综合征(LQTS)
- Brugada综合症
- 儿茶酚胺能性多态性室性心动过速(CPVT)
- 短QT综合征
马凡氏综合症
马凡氏综合症是一种影响人体结缔组织的遗传疾病。结缔组织为其他组织和器官提供支撑和结构。
患有马凡氏综合症的人有50%的几率生下患有这种疾病的孩子，但马凡氏综合症相对罕见——大约每5000人中就有1人患有这种综合症。
你可以从那里得到更多的信息马凡氏基金会
突发性心律失常综合征
这种情况意味着有一种无法解释的潜在家族心律，直到在死亡后进行调查才发现。
英国心脏基金会有关于突发性心律失常死亡综合症和关于遗传性心脏病和猝死后的手术．
《年轻人心脏风险》(CRY)有关于心脏性猝死．
读到紧急情况下该怎么做万一你心脏病突发
治疗
不同的情况需要不同的治疗或干预措施，包括:
请参阅我们关于治疗
体育运动
运动和体育活动有很多好处。然而，高强度的运动对患有遗传性心脏病的人来说是危险的。目前的研究仍在探索受遗传性心脏疾病影响的个体，特别是如果他们是年轻人，什么样的活动水平是合适的。
如果你想了解更多，可以咨询你的心脏病专家。心肌病英国有一些一般性的建议。
看到我们的患有心脏病的人部分是关于心脏病患者生活的各个方面的一般建议，比如福利、驾驶和度假。
支持
患有遗传性心脏病的患者及其家人都会感到痛苦。通过心理帮助和遗传咨询可以获得支持。
苏格兰的遗传服务由四个区域中心的专科医院医生管理:
- 阿伯丁-电话01224 552120
- 邓迪，电话01382 632330
- 爱丁堡-电话0131 537 1116
- 格拉斯哥-电话0141 354 9235
这些区域服务可获得:
- 心脏病专家
- 遗传学家
- 专业护理
- 遗传咨询
这些心脏遗传服务与所在地区的小医院有联系。
基因检测在阿伯丁用于心律失常，在爱丁堡用于心肌病。
你可能需要拜访你的家庭医生，以获得专科服务的转诊。
苏格兰遗传性心脏病网络(NICCS)
NICCS是一个国家管理临床网络(NMCN)。它的建立是为了帮助协调那些患有或疑似患有遗传性心脏病的人的服务。
它是NHS的一部分，旨在改善遗传性心脏病(icc)的服务。
NICCS汇集了苏格兰各地的专家。该网络包括:
- 心脏专家
- 遗传学家
- 遗传咨询师
- 病理学家
- 专业护士
- 公众的代表
- 其他专家
的NICCS网站为受遗传性心脏病影响的人提供资源。这包括一个由患者、家庭成员和对icc感兴趣的组织组成的患者论坛。
如果您想参与NICCS，请访问他们的网站或发送电子邮件nss.niccs@nhs.scot
