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镰状细胞病
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镰状细胞病是一组血液疾病的名称。最严重的是镰状细胞贫血症。这些疾病是遗传的，也就是说它们是通过基因传递的。
你可以在任何时候进行血液测试，以确定你是否携带镰状细胞病基因，或者你是否患有镰状细胞病。
镰状细胞病影响你身体产生红细胞的方式。正常的红细胞是圆形的——受镰状细胞病影响的红细胞会变硬，变成镰刀状，就像新月一样。这会导致他们过早死亡，并堵塞血管，导致疼痛的症状。
来自特定种族背景的人更有可能患有镰状细胞病或携带这种基因。如果你来自以下种族背景之一，你更有可能患有镰状细胞病:
- 非洲
- 亚洲
- 加勒比
- 地中海东部
- 中东
有治疗镰状细胞病的方法，但还没有治愈的方法——这是一种终身疾病。
症状和诊断
镰状细胞病的主要症状是镰状细胞危象(影响身体不同部位的非常痛苦的发作)、感染和贫血。
立即获得医疗建议
由于镰状细胞病，有许多严重的问题会突然出现。如果出现以下任何症状，应立即就医:
- 高达38摄氏度(100.4华氏度)或更高的高温(发烧)
- 呼吸困难
- 困倦、混乱或口齿不清
- 剧烈头痛、脖子僵硬或头晕
- 皮肤或嘴唇非常苍白
- 适合(癫痫)
- 严重的疼痛在家治疗无效
- 肚子突然肿起来
- 阴茎勃起——持续两个小时或更长时间的疼痛勃起
- 身体一侧或两侧无力
- 突然的视力丧失或视力改变
如果你出现上述任何症状，立即打电话给你的家庭医生或护理团队。如果你不能联系到你的全科医生或护理团队，去你最近的事故和紧急(A&E)部门。如果你不能自己出行，请拨打999呼叫救护车。
重要的是要确保照顾你的医疗团队知道你患有镰状细胞病。
镰状细胞危机
当通往身体某个部位的血管被堵塞时，就会出现镰状细胞危象。疼痛可能会很严重。
镰状细胞危象是镰状细胞病最常见的症状之一，平均每年发生一次，持续7天。有些人每隔几周就会出现镰状细胞危机，而另一些人一年还不到一次。
镰状细胞危机通常一次影响身体的一个部位。受影响最常见的部分是:
- 手或脚(这在幼儿中尤其常见)
- 肋骨和胸骨
- 脊柱
- 骨盆
- 肚子
- 腿和手臂
镰状细胞危机有不同的原因。寒冷、下雨或刮风的天气、压力、脱水或让你严重上气不接下气的运动都可能引发哮喘。
感染
镰状细胞病使人们——尤其是儿童——更容易受到感染，因为他们的身体不能有效地对付细菌和病毒。这使得他们更容易感染普通感冒等病毒，以及脑膜炎等严重的、可能危及生命的疾病。
除了及时接种疫苗，许多镰状细胞病患者还每天服用抗生素，以预防感染。
贫血
几乎所有镰状细胞病患者都患有贫血。血红蛋白存在于红细胞中，是在全身运输氧气的物质。贫血症患者血液中的血红蛋白水平较低。
大多数时候贫血不会引起症状，但如果你感染了细小病毒，这种病毒会导致拍打脸颊综合症，贫血会变得更严重。当这种情况发生时，它会导致:
- 头痛
- 快速心跳
- 晕倒
- 头晕
如果出现这些症状，通常用输血来治疗贫血。
突然贫血可能发生在幼童，如果他们经历脾脏肿胀。这也可以通过输血来治疗。
其他镰状细胞病症状
镰状细胞病还会引起很多其他问题。这些包括:
- 一种被称为急性胸部综合征的严重肺部疾病，会导致胸痛、咳嗽、呼吸困难和发烧
- 骨骼和关节疼痛
- 青春期延迟
- 童年发育迟缓
- 肾脏或泌尿系统问题，包括尿床和尿血
- 胆结石——这些是胆囊里的结石，会导致黄疸(眼睛和皮肤发黄)和腹部疼痛
- 小腿上的溃疡(会很疼的开放性溃疡)
- 阴茎勃起-疼痛，持久的勃起，可以持续几个小时
- 高血压(肺动脉高压)
- 短暂性缺血发作(TIAs)或中风——当流向大脑的血液中断或阻塞时发生
- 脾脏肿大——这会导致心跳加快、贫血加重、腹部肿胀、呼吸短促和腹痛
- 视力问题，如飞蚊症，夜视恶化，视力模糊，视力不全，偶尔还会突然失明
这些症状是可以治疗的治疗镰状细胞病获取更多信息。
诊断镰状细胞病
你可以随时进行血液测试，以确定你是否患有镰状细胞病，或者确定你是否携带有可能患有这种疾病的孩子。
镰状细胞病通常是在怀孕期间诊断出来的，苏格兰的每个孕妇都可以免费检查婴儿是否有患这种疾病的风险。
即使你的家庭背景不太可能让你的孩子患有镰状细胞病，你仍然可以要求进行测试。
如果可能的话，筛查应该在怀孕的第十周之前进行，这样就有时间考虑进一步的检查，以确定你的宝宝是否会患有镰状细胞病。
新生儿镰状细胞病筛查作为新生儿血液斑点测试的一部分-脚跟点刺试验。原因如下:
- 如果婴儿的父母在怀孕期间没有接受筛查，这项测试可以确定孩子是否患有镰状细胞病
- 如果怀孕期间的筛查显示婴儿患有镰状细胞病的风险很高，但没有做更多的测试，脚跟点刺试验将确定孩子是否患有这种疾病
- 这项测试可以显示婴儿是否携带镰状细胞，并且有一天他们自己的孩子也有这种情况(了解更多关于镰状细胞携带者的信息)在这里）
- 脚跟点刺试验可以识别其他遗传性疾病，比如囊性纤维化
如果脚跟点刺试验表明婴儿可能患有镰状细胞病，将使用另一项血液测试来确认诊断。
治疗镰状细胞病
所有年龄的镰状细胞病患者都在镰状细胞专家中心得到医疗专业人员的支持。专门的护理计划将与您一起制定，帮助您充分了解病情，并找到最佳的管理方法。
治疗和预防镰状细胞危象
镰状细胞危象通常可以在家里处理。对于患有镰状细胞危机的成人或儿童，建议采取以下步骤:
- 像扑热息痛和布洛芬这样的非处方止痛药会有帮助——尽管阿司匹林不应该给16岁以下的人服用——如果需要，你的全科医生可能会开更强的止痛药
- 可以把发热垫或热毛巾放在患处，按摩以减轻疼痛——药店通常会卖发热垫，你可以用它来按摩
- 多喝水——保持水分会有帮助
- 阅读、视频和电脑游戏等放松的分心物是分散你或你孩子注意力的好方法
如果以上措施都不起作用，或者疼痛非常严重，打电话给你的家庭医生。如果不可能联系到你的家庭医生，你或你的孩子应该去当地的事故和紧急(A&E)。您或您的孩子可能有必要在医院花几天时间接受更强的止痛治疗。
预防镰状细胞危机的最好方法是意识到潜在的触发因素并避免它们。
- 喝大量的液体来防止脱水，尤其是水。
- 避免饮酒——酒精会导致脱水。
- 多穿几层衣服保暖，避免受冷，避免极端温度。
- 不要让自己暴露在温度的突然变化中——例如，避免在冷水中游泳。
- 高海拔地区缺氧会引发镰状细胞危机，所以无论出于什么原因，如果你在高海拔地区，都要小心。然而，乘飞机旅行应该不是问题，因为飞机由于加压而保持了稳定的氧气水平。
- 一定要保持活跃，但要避免那些让你喘不过气来的活动。
- 不要吸烟——吸烟会引发急性胸部综合征。
- 尽可能地保持放松-镰状细胞危机可以由压力引发，所以考虑学习放松技巧，比如呼吸练习．
如果你持续经历镰状细胞危机，你的护理团队可能会推荐一种叫做羟脲(羟脲)的药物。这是一种胶囊，每天服用一次。它通过减少体内其他类型的血细胞，如白细胞和血小板(凝血细胞)的数量来起作用。
这意味着你需要定期验血以确保你是健康的。
治疗和预防感染
患有镰状细胞病的儿童应及时接种所有常规疫苗，可能还需要额外的疫苗接种，如乙型肝炎疫苗和每年的流感疫苗。
如果你患有镰状细胞病，你很可能需要每天服用一剂抗生素，通常是青霉素。这不会造成严重的健康风险。
在日常生活中，要小心那些容易被感染的活动，以降低风险。始终遵循良好的食品卫生措施例如。
如果你打算出国，尽可能提前和你的全科医生谈谈。你可能需要额外的疫苗或者药物，比如抗疟疾药，如果你要去的地方疟疾是有风险的。当涉及到食物和水时，采取额外的预防措施可能也是一个好主意。
治疗贫血
大多数时候，贫血没有任何症状，你不需要任何治疗。然而，患有镰状细胞贫血的儿童如果也在限制饮食(如纯素或素食饮食)，可能需要叶酸补充剂。叶酸可以帮助你的身体产生更多的红细胞，所以它可以帮助改善贫血。
重要的是要意识到，这种类型的贫血与缺铁引起的贫血是不同的，所以在没有和你的护理团队商量之前，不要服用铁补充剂。镰状细胞病引起的贫血患者服用铁补充剂是危险的。
严重或持续性贫血可能需要输血或羟尿素。
治疗其他镰状细胞病相关问题
对于镰状细胞病引起的其他问题，有一系列的治疗方法，这取决于症状的类型和严重程度:
- 急性胸综合征患者需要紧急治疗，包括吸氧、输血、抗生素和静脉输液，可能还需要羟脲来防止再次发生
- 止痛药可以治疗关节和骨骼疼痛
- 可以给孩子服用短期激素，以引发青春期延迟
- 胆囊切除手术用于治疗胆结石
- 对于持续性阴茎勃起，药物可以刺激血液流动，或者用针将血液从阴茎中抽出
- 中风患者或中风风险较高的患者需要定期输血或注射羟尿素
除上述治疗外，螯合疗法还包括服用药物来降低血液中的铁含量，使其达到安全水平。这种治疗用于需要大量输血的人。
患有镰状细胞病
镰状细胞病是一种终生疾病，可以通过治疗和自助得到很好的控制。除了尽可能地预防症状和危机之外，你还可以做一些事情，让你更容易地适应这种情况，并保持最好的健康状态。
当你患有镰状细胞病时做手术
如果你要做手术，或者你在紧急情况下被带去做手术，采取一些预防措施是非常重要的。
你应该告诉你的护理团队你计划的任何涉及全身麻醉的手术。
告诉你的外科医生你患有镰状细胞病。
全身麻醉会导致许多问题，包括增加镰状细胞危象的风险。重要的是，在手术过程中，你要受到密切的监控，给你足够的液体，并保持温暖。
手术前可能需要输血以减少并发症的发生。
妊娠和分娩时患有镰状细胞病
如果你患有镰状细胞病，你可以有一个健康的怀孕，但在计划怀孕之前和你的护理团队谈谈是一个好主意，原因有很多:
- 怀孕期间出现流产、先兆子痫、贫血和镰状细胞性疼痛等并发症的几率更大
- 在怀孕之前，你可能必须停止服用一些治疗镰状细胞病的药物，如羟脲，因为这些药物会伤害胎儿
- 这可能是一个好主意，找出你的伴侣是否是镰状细胞携带者，并与咨询师谈谈这可能意味着什么
- 怀孕期间额外的监测以及额外的治疗可能是必要的
重要的是要使用可靠的形式避孕如果你不打算怀孕。
镰状细胞病患者的前景
大多数患有镰状细胞病的儿童都过着正常快乐的生活。然而，镰状细胞病因人而异，它仍然是一种严重的疾病。
镰状细胞病会对一个人的生活产生很大的影响。它可能导致严重感染、中风和短暂性缺血发作(TIAs)，以及可能致命的肺部问题。
镰状细胞病患者的总体预期寿命比正常人短，但这取决于镰状细胞病的类型、他们遇到的问题以及如何治疗。
较轻的镰状细胞病可能不会影响预期寿命。镰状细胞贫血患者的典型预期寿命在40至60岁之间。随着新的治疗方法的开发，希望前景会变得更好。
镰状细胞病的病因
镰状细胞病是由遗传自父母的基因问题引起的。这不是你能感染的，也不是由父母在怀孕期间或怀孕前的任何行为引起的。
遗传镰状细胞病
你从母亲那里遗传了一组基因，从父亲那里遗传了一组基因。基因总是成对出现的。出生时患有镰状细胞病的孩子从父母那里遗传了一份镰状细胞基因，所以这对基因中的每一个都有缺陷。
当父母双方都是“携带者”时，这种情况就会发生——他们携带有缺陷的镰状细胞基因。这也被称为具有镰状细胞特征。
携带者并不患有镰状细胞病，但如果他们的伴侣也是携带者，他们的孩子可能也患有这种疾病。
如果孩子的父母都是镰状细胞携带者:
- 他们的每个孩子都有25%(四分之一)的几率不会遗传任何有缺陷的基因——他们不会得镰状细胞病，也不会把它遗传给他们的孩子
- 每个孩子都有50%(1 / 2)的机会从父母一方继承缺陷基因的副本，成为镰状细胞携带者
- 每个孩子都有25%(四分之一)的机会从父母那里遗传到镰状细胞基因副本，并在出生时患有镰状细胞病
你可以找到更多关于镰状细胞病如何遗传自镰状细胞学会．
镰状细胞病携带者和筛查
镰状细胞病携带者携带导致镰状细胞病的缺陷基因，但没有患病。这也被称为具有镰状细胞特征。
如果你有镰状细胞的特征，你就不会患上镰状细胞病。然而，你的孩子也有患病的风险，或者他也是镰状细胞病携带者。
镰状细胞病携带者
任何人都可以携带镰状细胞基因，但来自特定种族背景的人更有可能是携带者。
如果你的家人来自以下地区，你就更有可能是携带者:
- 非洲
- 亚洲
- 加勒比海
- 东地中海
- 中东
在英国，大多数镰状细胞携带者都有非洲或加勒比家庭背景——据估计，有这种背景的人中有十分之一可能是镰状细胞携带者。
找出你是否镰状细胞携带者
你可以随时要求你的家庭医生进行血液测试，以确定你是否是镰状细胞携带者。如果你的家庭背景使你更有可能拥有这种基因，这是一个特别好的主意。
男性和女性都可以进行这项测试。
苏格兰的每一位孕妇都接受筛查，以检查她们的孩子是否有出生时患有镰状细胞病的风险。即使你的家庭背景不表明你的孩子会患有镰状细胞病，你也可以要求做检查。让你的伴侣也进行基因筛查是个好主意。
如果可能的话，筛查应该在怀孕的第十周之前进行，这样就有时间考虑进一步的检查，以确定你的宝宝是否会患有镰状细胞病。
镰状细胞携带者的其他健康风险
如果你携带镰状细胞病，你不会有患镰状细胞病的风险。
你唯一可能面临健康问题的风险是在极少数情况下，你可能没有足够的氧气，例如:
- 接受手术全身麻醉-在手术前确保你的医疗团队知道你携带镰状细胞，这样他们可以确保你获得足够的氧气
- 在深海潜水和高海拔地区攀岩等极限运动中，如果你做这些运动，确保你永远不会缺氧
- 在常规的、高强度的体育活动中——确保你在训练期间喝足够的液体，避免极度疲劳
携带镰状细胞还会有很小的患肾脏疾病的风险。
除了这些不常见的情况，如果你是一个镰状细胞携带者，你可以过完全正常和健康的生活。
其他血液疾病
镰状细胞携带者的孩子也有血液病的风险，如果他们的伴侣是不同类型的血液病携带者。
你可以在以下页面找到更多关于其他类型运营商的详细信息:
