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囊性纤维化
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囊性纤维化是一种遗传性疾病，肺部和消化系统会被粘稠的粘液堵塞。
它会导致呼吸和消化问题，从年轻的时候开始。多年后，肺部损伤越来越严重，最终可能停止正常工作。
在英国，大多数囊性纤维化病例现在都是通过出生后不久进行的筛查测试确定的。据估计，在英国出生的每2500个婴儿中就有一个患有囊性纤维化。
有许多治疗方法可以帮助减少这种疾病引起的问题，但不幸的是，患有这种疾病的人的平均预期寿命会缩短。
囊性纤维化症状
囊性纤维化的症状往往始于儿童早期，尽管有时在出生后不久就会出现，或者直到成年后才会明显。
囊性纤维化的一些主要症状包括:
患有这种疾病的人还会出现一些相关的疾病，包括糖尿病瘦弱的骨头骨质疏松症)和肝脏问题。
阅读更多有关囊性纤维化症状
囊性纤维化的原因
囊性纤维化是由孩子从父母双方遗传的缺陷基因引起的。
有缺陷的基因意味着一些细胞很难将盐和水穿过细胞壁。这种情况，再加上反复感染，会导致身体的管道和通道中积聚粘稠的粘液。
出生时患有囊性纤维化的孩子必须继承这种缺陷基因的两个副本——分别来自他们的父母。他们的父母通常不会患有这种疾病，因为他们只携带一个有缺陷的基因和一个正常工作的基因。
如果父母双方都携带这种有缺陷的基因，他们的每个孩子出生时都有25%的几率患有囊性纤维化。
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囊性纤维化的筛查和检测
现在，大多数囊性纤维化病例在出生后不久就被发现新生儿血斑试验．
这包括从婴儿脚后跟收集一滴血，并检测是否有可能表明囊性纤维化的异常情况。
需要更多的测试来确认诊断，例如:
- 汗液测试——测量汗液中盐的含量，因为囊性纤维化患者的汗液中盐的含量高于正常水平
- 基因测试——在血液或唾液样本中检查导致囊性纤维化的缺陷基因
这些测试也可以在年龄较大的儿童和以前没有筛查过的有囊性纤维化症状的成年人中进行。
如果你有囊性纤维化的家族史，你可以通过检查你是否是导致囊性纤维化的缺陷基因的“携带者”来确定你是否有生下患有囊性纤维化的孩子的风险。
阅读更多囊性纤维化如何诊断
囊性纤维化的治疗
目前还没有治愈囊性纤维化的方法，但有一些治疗方法可以帮助控制症状，预防并发症，并使病情更容易忍受。
可能的治疗方法包括:
一个肺移植如果肺部严重受损，最终可能需要。
阅读更多治疗囊性纤维化
囊性纤维化展望
囊性纤维化是一种进展性疾病，这意味着它往往会随着时间的推移而恶化。
如果最终导致严重感染或肺部停止正常工作，这种情况可能是致命的。
近年来，由于治疗的进步，囊性纤维化的前景有了很大改善，尽管大多数囊性纤维化患者的预期寿命比平均寿命短。
目前，大约一半患有囊性纤维化的人会活到40岁以上。现在，患有这种疾病的孩子可能会活得更久。
关于你的信息
如果您或您的孩子患有囊性纤维化，您的临床团队将把您/您孩子的信息传递给国家先天性异常和罕见疾病登记服务(NCARDRS)。
这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时退出收银台。
囊性纤维化症状
囊性纤维化会导致一系列问题。肺部和消化系统是受影响的主要区域。
症状往往开始于儿童早期，但有时他们可以在出生后不久发展，极少数情况下，他们可能不明显，直到成年。
如今，囊性纤维化通常是在症状出现之前，通过出生后不久进行的筛查测试诊断出来的。阅读更多囊性纤维化筛查．
与囊性纤维化相关的主要问题概述如下。
肺部问题
囊性纤维化会导致黏液堵塞肺部和气道。这可能导致:
随着时间的推移，肺部损伤会越来越严重，最终可能会停止正常工作。
消化系统问题
粘液还会阻塞部分消化系统，从而影响食物在肠道中的传播方式以及食物的分解或吸收。
这可能导致:
- 在出生后的头几天出现严重的肠梗阻(胎粪性肠梗阻)——这通常需要手术来清除堵塞
- 黄疸
- 腹泻或者又大又臭的大便
- 体重增加和生长问题——这可能是因为身体难以消化和吸收营养物质(营养不良）
- 糖尿病从儿童晚期或成年早期开始——如果胰腺严重受损，就会出现这种情况
其他问题
患有囊性纤维化的人还会遇到其他一些问题，包括:
囊性纤维化的原因
囊性纤维化是由孩子从父母双方遗传的缺陷基因引起的。
有缺陷的基因意味着一些细胞很难将盐和水穿过细胞壁。这种情况，再加上反复感染，会导致身体的管道和通道中积聚厚厚的粘性粘液，尤其是肺部和消化系统。
这种情况从出生起就存在，不会从患有这种疾病的其他人身上感染。
囊性纤维化是如何遗传的
基因是成对出现的。你从母亲那里遗传了一组，从父亲那里遗传了一组。
出生时患有囊性纤维化的孩子必须从父母双方遗传缺陷基因的副本。
如果父母是有缺陷基因的“携带者”，这种情况就会发生。这意味着他们自己没有囊性纤维化，但如果他们的伴侣也携带有缺陷的基因，他们的孩子也可能患有囊性纤维化。
据估计，在英国，每25人中就有1人携带导致囊性纤维化的缺陷基因。
如果父母双方都是携带者，有一个问题:
- 他们的每个孩子都有25%的几率不会遗传任何有缺陷的基因不会患上囊性纤维化或将其遗传下去
- 他们的每个孩子都有50%的几率从父母一方继承了一份有缺陷的基因，成为携带者
- 他们的每个孩子都有25%的几率从父母双方遗传到有缺陷的基因，并患有囊性纤维化
这被称为常染色体隐性遗传模式。
诊断囊性纤维化
在任何年龄都可以进行诊断囊性纤维化的测试。
现在，大多数病例都是在出生后不久通过新生儿筛查发现的，但年龄较大的儿童和没有接受筛查的有囊性纤维化症状的成年人也可以进行检查。
对某些人来说，检查自己是否是囊性纤维化缺陷基因的“携带者”也是可取的。
新生儿筛查
一个新生儿血斑试验在苏格兰，所有婴儿都可以使用该疫苗，以帮助发现包括囊性纤维化在内的早期问题。
当你的宝宝五到八天大的时候，健康专家会刺破他们的脚跟，在一张特殊的卡片上收集血滴。然后，血液被送往实验室检查是否有可能表明囊性纤维化的异常情况。
你应该在宝宝6到8周大的时候收到检查结果。如果发现问题，会尽快与您联系，并要求您参加医院预约。
筛查结果不是100%准确，因此将进行更多的测试来确认诊断。你、你的伴侣和你的其他孩子也可能会接受检查，看看你是否携带导致囊性纤维化的缺陷基因。
确认诊断
如果筛查表明你的孩子可能患有囊性纤维化，或者你的医生认为你可能患有这种疾病，而你之前没有进行筛查，就会进行确认诊断的测试。
诊断囊性纤维化有两种主要检查方法:
- 汗液测试-一种测量汗液中盐含量的测试，因为囊性纤维化患者的汗液中的盐含量高于正常水平
- 基因测试——通过血液或唾液样本检查导致囊性纤维化的缺陷基因
汗液测试是最常用的，不过如果汗液测试结果不确定，或者是为了确定导致这种情况的特定遗传缺陷，也可以进行基因测试。
运营商测试
在以下情况下，检测你是否携带导致囊性纤维化的缺陷基因可能是有用的:
- 你有一个近亲，比如孩子、兄弟姐妹或父母，是已知的携带者
- 你有个近亲患有囊性纤维化
- 你的伴侣携带囊性纤维化基因
这可以通过血液测试来完成，或者偶尔使用特殊的漱口水来收集细胞样本。样本随后被送往实验室，以便检查是否存在缺陷基因。
找出你是否携带有缺陷的基因可以帮助确定你是否有患囊性纤维化的孩子的风险。遗传咨询师会向你解释测试结果，并讨论对未来怀孕的影响和选择。
治疗囊性纤维化
目前还没有治愈囊性纤维化的方法，但有可能帮助控制症状，预防或减少并发症，并使病情更容易忍受。
患有囊性纤维化的患者将在专业囊性纤维化中心得到一组医疗专业人员的支持。护理计划将根据他们的个人需求制定。
可能会使用一系列的治疗方法，有时需要住院治疗。此外，医生还建议定期检查病情。
囊性纤维化的一些主要治疗方法包括:
治疗肺部疾病的药物
囊性纤维化患者可能需要服用多种不同的药物来治疗和预防肺部问题。这些药物可以吞服、吸入或注射。
治疗囊性纤维化的一些主要药物有:
- 抗生素预防和治疗胸部感染
- 使肺部黏液变薄的药物，如多纳酶、高渗盐水和甘露醇干粉
- 一种叫做ivacaftor的药物可以帮助减少体内黏液的含量——尽管这种药物只适用于每20名囊性纤维化患者中不到1人(4%)
- 支气管扩张剂拓宽呼吸道，帮助呼吸更容易
- 类固醇药物治疗鼻息肉(鼻子里的小肿瘤)
同样重要的是，囊性纤维化患者要及时了解所有信息常规接种疫苗并且有流感疫苗每年，只要他们够大。
气道清除技术
除了药物治疗外，还可以使用特殊的技术来帮助保持肺部和呼吸道的清洁。理疗师可以给你建议。
一些主要的技巧包括:
- 积极循环呼吸技巧(ACBT)——一种包括一系列放松呼吸，然后深呼吸练习，然后吸气的技巧
- 自生引流-一系列温和的呼吸技术，清除肺部粘液
- 改良体位引流——一种改变体位以更容易清除肺部粘液的技术
- 气道清除装置——使用振动和气压帮助清除气道粘液的手持设备;你可能需要为这些设备支付45-60英镑
您的护理团队可以就上述技术提供更多信息。
饮食及营养建议
对于囊性纤维化患者来说，获得正确的营养对于帮助他们正常发育和阻止他们频繁患病至关重要。
然而，大多数患有囊性纤维化的人在婴儿时期就不能消化食物和吸收营养。偶尔，随着时间的推移，这种情况会导致胰腺受损，导致同样的问题。
营养学家会建议你如何避免这种情况的发生营养不良．他们可能会建议:
- 所有正餐和零食都服用消化酶胶囊来帮助消化——所需胶囊的数量取决于所吃的食物，并且因人而异
- 遵循一种特殊的高热量、高脂肪和高蛋白质的均衡饮食
- 服用维生素和矿物质补充剂
囊性纤维化基金会有信息患有囊性纤维化的人吃得好．它也有各种情况说明，包括成人和儿童的营养建议．
肺移植
在严重的囊性纤维化病例中，当肺部停止正常工作，所有的药物治疗都不起作用时，a肺移植可推荐。
肺移植是一项有风险的严重手术，但它可以大大提高严重囊性纤维化患者的寿命和生活质量。
囊性纤维化患者的前景通常比许多移植患者要好，因为他们通常更年轻，总体健康状况更好。据估计，10个人中有9个人在移植后至少能存活一年。
囊性纤维化基金会有信息囊性纤维化中的肺移植．
相关问题的治疗
患有囊性纤维化的人可能会有其他一些问题，这些问题可能会从治疗中受益。
例如:
- 运动可以帮助保持骨骼和关节的健康，并且建议每个患有囊性纤维化的人——任何运动或运动通常都是有益的，但如果你不确定某个特定的活动，你应该向你的物理治疗师寻求建议
- 如果一个人(从饮食和/或补充剂中)没有获得足够的维生素d和钙，那么就可能会因囊性纤维化而导致骨质疏松。
- 胰岛素药物和特殊的饮食可以帮助一些人糖尿病由囊性纤维化引起的控制他们的血糖水平
