镰状细胞和地中海贫血疾病筛查

在您的第一次助产士访问期间或之后不久，您将获得镰状细胞和地中海贫血疾病的筛查测试。这些情况有时被称为血红蛋白病。

您的血液测试结果和您对家庭起源问卷的回答将被用于筛查这些情况。

为什么我要接受镰状细胞和地中海贫血筛查?

镰状细胞病和地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，通过改变的血红蛋白基因从父母遗传给孩子。血红蛋白存在于红细胞中，在全身携带氧气。

患有这些疾病的人一生都需要专业护理。你的孩子的父亲也可能会接受测试。这将使结果更加准确。

镰状细胞病

镰状细胞病是一种血液疾病。患有某些类型镰状细胞病的人:

• 会感到非常剧烈的疼痛吗
• 可能有严重的，危及生命的感染
• 通常贫血(这意味着他们的血液不擅长携带氧气)
• 可能一生都需要药物和注射，以防止感染

检查新生儿是否患有镰状细胞病

所有新生婴儿都要接受“血点”筛查，最好是在他们5天大的时候。

你的助产士会刺破你宝宝的脚后跟，在卡片上抹上一些血迹。该卡被送往实验室，在那里进行9种疾病的测试，包括镰状细胞病。

你会在宝宝6-8周检查时或之前得到结果。

了解更多有关镰状细胞病的知识

地中海贫血

患有某些类型地中海贫血的人:

• 可能很贫血
• 可能需要每4到6周输血一次
• 可能一生都需要注射和药物

基因载体

基因决定了你的特征，从头发的颜色到血型。对于我们所有的特征，我们从父母那里各得到一个基因。

人们只有在获得两个改变的血红蛋白基因时才会出现这些疾病——一个来自母亲，一个来自父亲。只有一种改变基因的人被称为“携带者”。

该测试旨在识别这些疾病的携带者。携带者既没有镰状细胞病也没有地中海贫血。但是，如果携带者与患有镰状细胞病或地中海贫血症的人生下了孩子，那么他们的孩子患有其中一种疾病或成为携带者的可能性就更高。

虽然镰状细胞携带者是健康的，但当他们的身体得不到足够的氧气时(例如，当麻醉时)，他们就会出现问题。知道自己是携带者可以帮助你处理这些情况。地中海贫血携带者不会有这些问题。

诊断测试

如果你的筛查测试显示镰状细胞病或地中海贫血的“更高几率”结果，你就会被录用诊断测试来确认你的宝宝是否有这种情况。

诊断测试有一些风险，而且不会提供给每个人。

谁的风险更大?

遗传了两种改变的血红蛋白基因的人可能会患上镰状细胞病或地中海贫血症。

任何人都可以成为携带者。但是，如果你的祖先(父母、祖父母和你的家族更远的人)来自疟疾常见的地方，你更有可能携带改变的基因，例如:

• 一个非洲国家
• 南亚(印度、巴基斯坦或邻近国家)
• 加勒比海
• 中东
• 南美
• 欧洲南部
• 东亚及东南亚(中国、香港、马来西亚或其邻近地区)

来自波兰的人也可能受到影响，因为许多代以前，一些波兰人从疟疾常见的地区迁移过来。

家庭来源问卷

为了帮助了解您或您宝宝的父亲是否有可能携带镰状细胞病或地中海贫血的基因，您的医疗保健专业人员将从家庭起源问卷中询问您一些问题。

目的是找出你的直系亲属和你的祖先来自哪里，以及你是否有更高的几率携带这些基因。

如果你和你的伴侣有血缘关系，请告诉你的助产士。如果你们都从一个共同的亲戚那里遗传了基因，那么你们都是携带者的可能性更大。

为什么孩子的父亲可能会被邀请进行镰状细胞和地中海贫血筛查?

宝宝的父亲也可能被邀请进行血液测试，因为测试父母双方会给出更准确的结果。

如果出现以下情况，您可能会接受诊断测试，以确认您的宝宝是否患有或正在携带下列疾病之一:

• 父母双方都是携带者
• 父母双方都受到其中一种情况的影响
• 不可能对父母双方都进行测试

如果孩子的父亲也是带菌者怎么办?

如果你和孩子的父亲都携带镰状细胞、地中海贫血或其他血液疾病的基因，通常会有:

• 25%(1 / 4)的几率你的宝宝不会有疾病
• 50%(2 / 4)的机会，你的宝宝将是一个健康的载体
• 25%(1 / 4)的几率你的宝宝会有疾病

每次怀孕的几率都是一样的。

协助怀孕

如果你进行了辅助怀孕，请尽可能多地向工作人员提供信息——例如，如果你进行了体外受精(IVF)。这可能会影响你的筛查结果。您的医疗保健专业人员将解释您的检查结果。

诊断测试

与所有筛查试验一样，镰状细胞和地中海贫血的筛查并非100%准确。诊断测试是确定你的宝宝是否患有其中一种疾病的唯一方法。

你的医疗保健专业人员会帮助你理解，如果结果显示你的宝宝患有血液疾病，这意味着什么。他们会和你讨论现有的治疗方案，以及你是否希望继续怀孕。

遗传顾问是经过专门培训的专业人士，如果你对遗传状况有疑问或担忧，他会为你提供信息和支持。你的助产士或全科医生会推荐你。