无创产前检查(NIPT)

如果你的第一次筛查显示你的宝宝有更高的几率患有唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕托氏综合征，这并不意味着你的宝宝肯定有这些染色体疾病中的一种。

你的选择

你的选择是:

• 没有进一步的测试
• 进一步的筛选测试——无创产前检查，即NIPT
• 诊断测试-绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术

进一步的测试可以为您提供更准确的信息，了解您的宝宝有多大可能患有唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕托氏综合征。

人们选择做进一步检查或不做检查有很多不同的原因。助产士会尊重你的选择，并为你的选择保密。

你的助产士会告诉你支持组织可以帮助你，给你进一步的信息和支持。

NIPT解释

NIPT是一种更准确的血液测试首次妊娠筛查．它提供给那些怀孕的妇女，她们的孩子在之前的筛查测试中被确诊为患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或帕托氏综合症的几率更高。

NIPT安全吗?

NIPT是完全安全的，不会伤害您或您的宝宝。

如果你怀的是双胞胎，你会得到和你怀的是一个孩子一样的筛查选择。如果你怀孕了3个或更多的孩子，不适合NIPT。

NIPT将给出所有3种情况的结果。你不能选择只检查唐氏综合症，或者只检查爱德华兹综合症和帕托氏综合症，就像在早期筛查．

在怀孕期间，胎盘会将一些DNA释放到你的血液中，所以你的血液中既有你的DNA，也有胎盘的DNA。这就是NIPT所衡量的。

如果NIPT在你血液中的第21、18或13号染色体上发现了比预期更多的DNA，这可能意味着你的宝宝患有唐氏综合症、爱德华综合症或帕托氏综合症。

我应该做NIPT吗?

如果你不想直接进行诊断测试，你的NIPT结果可以帮助你决定是否进行诊断测试。它还可以帮助你为可能需要额外照顾和支持的婴儿的到来做好准备。

NIPT并不适合所有人

你的助产士会向你解释你是否有不能接受NIPT的原因，例如，如果你最近输过血，患过癌症，或者有涉及21号、18号或13号染色体的疾病。

我能得到什么结果?

测试有三种可能的结果。

低的几率结果

大多数患有NIPT的女性得到结果的几率很低。这意味着你的宝宝不太可能患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或帕托氏综合症。如果你得到了这个结果，你就不会再接受这些情况的进一步测试了。

低几率的NIPT结果意味着你的宝宝只有非常小的几率会有其中一种情况:

• 每1054名NIPT结果几率较低的女性中就有1人会生下患有唐氏综合症的婴儿
• 每930名NIPT结果几率较低的女性中就有1人会生下患有爱德华兹综合征的婴儿
• 每4265名NIPT结果几率较低的女性中就有1人会生下患有帕托氏综合征的婴儿。

可能性较高的结果

如果你得到了高概率的NIPT结果，这并不意味着你的宝宝一定患有唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕托氏综合征，但很有可能。

你会得到诊断测试，可以明确地告诉你。无论你选择什么，医疗专业人员都会为你提供信息和支持。

没有结果

如果血液样本中没有足够的DNA，或者如果测试存在技术问题，NIPT有时无法给出结果。

如果你没有得到结果，你可以选择重复NIPT，直接去诊断测试，或没有进一步的测试。

NIPT有多准确?

如果你的宝宝很有可能患有其中一种情况，这将在你的宝宝身上得到证实:

• 唐氏综合症的几率是91 / 100
• 100次中有84次是爱德华兹综合症
• 帕托氏综合症的几率是87 / 100

NIPT能更好地识别婴儿是否患有唐氏综合症，而不是爱德华兹综合症或帕托氏综合症。

这可能是因为患有爱德华兹综合征或帕托氏综合征的婴儿可能更小，胎盘也更小。这可能意味着在你的血液中可以找到更少的胎盘DNA。

NIPT对于第一次筛查结果几率较高的女性更为准确。

没有任何筛选测试是100%准确的。如果你对准确性和你的孩子有染色体问题的可能性有更多的问题，和你的助产士谈谈。

有一个以上孩子的怀孕

NIPT在同卵双胞胎怀孕中可以像怀孕一个婴儿一样准确。

NIPT在非同卵双胞胎妊娠中可能不太准确，因为有两个胎盘释放自己的DNA。你可能不知道你怀的是哪种类型的双胞胎。

NIPT不适用于三胞胎妊娠或3个以上婴儿的妊娠。

通过NIPT或常规扫描，你可能已经发现你的宝宝有很高的几率患有其中一种疾病。或者，你可以选择进行诊断测试，并确定。

你的助产士会告诉你哪些支持组织可以为你提供更多关于你的宝宝有或很可能有这种情况的信息。

你的助产士还会把你介绍给一个专家团队，其中包括专科医生、助产士和其他医疗保健专业人员。这支队伍可能在另一家医院你的助产士会帮助你了解谁是专家，他们是做什么的。

如果您需要选择下一步要做什么，本页上列出的医疗保健专业人员和组织可以回答您的任何问题，并支持您做出决定。

无论你是否选择继续怀孕，你的选择都会得到尊重，你也会得到你所需要的照顾和支持。